Ataksia

Ataksialla oireena tarkoitetaan tahdonalaisten lihasliikkeiden koordinoinnin ja hallinnan puutteellisuutta. Ataksiasairauksien taustalla on etenevä vaurio pikkuaivoissa tai niiden hermoratayhteyksissä selkäytimeen, aivorunkoon ja aivojen liikekeskuksiin. Sairauksien tavallisin ensioire on tasapainovaikeus. Lihasliikkeiden koordinaatio on erityisen tärkeää käveltäessä, sormien ja käsien liikkeissä, kielen ja huulten liikkeissä puhuttaessa tai nieltäessä sekä silmien liikkeissä katseen kohdistamiseksi. Ataksiasairaudesta aiheutuvat hankaluudet ja oireet ilmenevätkin juuri näissä toiminnoissa. Sairauksia tunnetaan niitä aiheuttavien geenivirheiden perusteella pitkälle toistakymmentä. Osa sairauksista periytyy vallitsevasti (SCA 1-12 sekä EA 1 ja 2) ja osa peittyvästi (FRDA ja EOCA). Sairaudet ovat eteneviä, mutta niiden kulku on hyvin yksilöllinen. Oireenmukaisen lääkehoidon lisäksi ei ataksiasairauksiin ole sairauden kulkuun vaikuttavaa lääkehoitoa, paitsi EA1:een.